Síndrome de Angelman

O que é a síndrome de Angelman?

   A Síndrome de Angelman é uma doença que tem como caracteristicas o distúrbio neurológico, alterações do comportamento e características físicas distintivas. Ela foi pela primeira vez relatada em 1965, quando um neurologista britânico, Dr. Harry Angelman, descreveu 3 crianças com este quadro. Com a tecnologia que temos hoje foi possivel obsevar que os cromossomos de afetados pela síndrome mostrava a falta de uma pequena porção do cromossomo 15. 
   Estima-se atualmente que uma em cada quinze ou vinte mil crianças são afetadas por esta doença.

Características dos portadores

   As características mais comuns entre os portadores desta síndrome são:

- As crianças demoram para começar a sentar e andar.
- Geralmente não falam ou tem um vocabulário muito curto, cerca de 5 palavras. 
- Falta de atenção e hiperatividade
- Andar desequilibrado, com pernas afastadas e esticadas
- Natureza afetiva e risos freqüentes
- Sono entrecortado e difícil
- Redução do tamanho da cabeça e achatamento de sua porção posterior
- Características faciais distintivas: boca grande com protusão da língua, queixo proeminente, lábio superior fino, dentes espaçados
- Redução da pigmentação cutânea, com pele mais clara do que o padrão familiar e maior freqüência de  cabelos -finos e loiros e olhos claros
- Estrabismo (40%dos casos) e mais raramente (10%) desvio na coluna (escoliose)
- Crises epiléticas, especialmente ausências, associadas a padrão característico do eletroencefalograma

 Diagnóstico


   O diagnóstico baseia-se em elementos clínicos, geralmente se observa os aspectos fisicos, a ausencia de fala, o desequilibrio ou demora para andar e engatinhar e sempre estão rindo.
   O quadro clínico pode ser confirmado com o exame de DNA. Os exames genéticos são particularmente importantes, sendo que em aproximadamente 80% dos casos, usando-se diferentes técnicas laboratoriais, pode-se confirmar a existência de deficiência em um dos cromossomos 15. Em 20% dos casos, o diagnóstico é baseado apenas em dados clínicos e de outros exames complementares, sendo o estudo genético normal.
   O diagnóstico é importante para poder realizar as diversas reabilitações como fisioterapia, fonoterapia, terapia ocupacional entre outros e orientar os pais como devem lidar com a criança portadora como orienta-los que por ser uma doença  genética, se tiverem uma próxima criança ela também pode apresentar a síndrome

Observações

   A criança portadora da Síndrome de Angelman necessita de longos períodos de terapia para melhoramento da motricidade, porem mesmo com as terapias a criança irá demorar para andar. Quanto a fala ela irá talvez pronunciar o "mamãe" e "papai" com muita fonoterapia, e mesmo assim essas podem ser as únicas palavras do seu vocabulário.
   Mas a característica mais marcante da Síndrome realmente é o fato de a criança ser muito sorridente. Para esta criança, apesar de todas as dificuldades que enfrentará pro resto da vida,  dificilmente haverá momentos ruins, e sempre te alegrará com um sorriso espontâneo.

Fonte:
http://angelman.org.br/novo/