Autismo

O que é autismo?

   O autismo é um distúrbio do desenvolvimento do sistema nervoso que afeta o relacionamento de seus portadores com as outras pessoas e com o mundo ao seu redor. Ao contrario do que muitos pensam, o autismo também é uma doença genética que envolve falhas em varios genes e não apenas dos fatores ambientais. Podemos classifica-lo como um disturbio de neurodesenvolvimento.

Tipos de Autismo

   Autismo Clássico, que apresenta como características principais um prejuízo na interação social e na comunicação e restrição de comportamento, interesses e atividades
   Síndrome de Asperger, que se diferencia do autismo clássico por não apresentar atraso no desenvolvimento cognitivo ou da linguagem
   Autismo Atípico, que se diferencia do autismo clássico por manifestar-se tardiamente, após os três anos de idade, e por não preencher todos os seus critérios diagnóstico

Caracteristicas

   No autismo não encontramos caracteristicas fisicas, mas sim mentais. Uma pessoa com autismo geralmente não consegue ter interações sociais, comunicação verbal e não verbal. Podem apresentar visão, audição, tato, olfato ou paladar excessivamente sensíveis,ter uma alteração emocional anormal quando há alguma mudança na rotina,fazer movimentos corporais repetitivos  edemonstrar apego anormal aos objetos.

Diagnostico

   O diagnostico é baseado na entrevista e observação do comportamento do paciente. Para confirmação da doença pode se fazer um exame e verificar se há falhas dos genes.

Tratamento

   O que podemos fazer em casos de autismo é trabalhar os sintomas para garantir uma melhor qualidade de vida para a pessoa. É necessário acompanhamento de psicologos, terapeutas ocupacionais, fisioterapeutas e algumas vezes até psiquiátrico.

Observações

   Nos dias atuais foi descoberto que o autismo é uma doença genética e não só influência do ambiente em que a pessoa vive. Sendo uma doença genetica não há cura, somente o tratamento para diminuir os sintomas para que a pessoa autista possa ter uma qualidade de vida melhor e vida social.

Fontes

http://drauziovarella.com.br/crianca-2/os-autistas-e-as-sinapses/
http://www.minhavida.com.br/saude/temas/autismo
http://br.guiainfantil.com/autismo.html
http://www.autismoerealidade.com.br/

Síndrome de Bloom

O que é a síndrome de Bloom?

    Afeta 1 em cada 50.000 mil indivíduos, sendo mais observada nas populações da Europa Central e Oriental, especialmente em populações de ascendência judaica Ashkenazi.

    A síndrome de Bloom, também conhecida como síndrome de Bloom-Torre-Machaek, é uma doença autossômica recessiva rara que se caracteriza pela falha no número de cromossomos causada por uma mutação dos genes os quais são responsáveis pelo fenótipo dos indivíduos com a síndrome.

Características dos portadores

   A média de altura é cerca de 150 cm, podem manifestar lábios inflamados com sangramento, olhos e os vasos sanguíneos podem inflamar, têm voz aguda, falta da gordura subcutânea que contribui para um rosto comprido e estreito e nariz e orelhas grandes, alterações na cor da pele da face, problemas respiratórios, retardo mental, maior probabilidade de desenvolver câncer e  apresentam membros longos em comparação a pessoas normais.

 Diagnóstico

   Um diagnóstico rápido seria a observação dos sintomas. Para a confirmação da doença deve-se fazer um teste para analisar os cromossomos do indivíduo.

Tratamento

   Por ser uma doença genética não existe tratamento mas existem alguns métodos para diminuir os sintomas.

Observações

   Por ser uma doença a qual caracteriza-se pela falha de números de cromossomos, não há cura até nos dias atuais, o que podemos fazer é tratar os sintomas para que o portador da síndrome possa ter uma melhor qualidade de vida

Fonte:

http://mutacoesgeneticas.blogs.sapo.pt/6356.html
http://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-bloom/