sábado, 24 de novembro de 2012

Artigo do mês de Novembro


RNA não-codificantes antisense pode ser usado para estimular a produção de proteína


   Para sintetizar proteínas, o DNA precisa de pequenas moléculas de RNA para ocorrer as "transcrições" da informação genética. O conjunto de todas essas moléculas de RNA é denominado "transcriptoma".

   No transcriptoma humano, juntamente com cerca de 25 mil sequências de codificação de RNA (isto é, as sequências envolvidas no processo de síntese), o mesmo número de sequências não codificantes de RNA pode ser encontrado. Alguns destes RNAs são chamados "anti-sentido" porque são opostas a sequências de RNA que codificam chamados "sentido" (o emparelhamento de um RNA sentido e um RNA anti-sentido pode ser visto como um fecho de correr). Um estudo publicado na Nature, coordenado por um grupo de investigadores Sissa em Trieste, tem mostrado que este tipo particular de RNA anti-sentido tem uma função de reforço da atividade de codificação de proteínas de genes correspondentes.

Por que é uma descoberta importante?



   Há pouco tempo era conhecido de RNA "longo, não-codificação" e esta nova pesquisa mostrou algumas dessas moléculas. "Estamos focados em um gene, Uchl1, cujas mutações estão ligadas a alguns tipos hereditárias da doença de Parkinson", afirmou Stefano Gustincich, Professor SISSA e coordenador deste projeto de investigação. "Vimos que o RNA anti-sentido não codificadoras correspondentes a este gene é constituído por dois fragmentos, o fragmento antisense verdadeira correspondência com o RNA de sentido, que codifica a proteína e a sequência de SineB2. O fragmento anti-sentido tem a função de um" bloqueio "em que a chave de codificação do RNA específicas para o gene é inserido, enquanto o outro tem uma função de estimular a síntese de proteínas".

   Se você alterar o fragmento antisense com o análogo de um outro gene, a sequência SineB2 mantém sua função estimulante sobre o novo gene. "Isto é importante", explica Gustincich ", porque isso significa que a ação do sineB2 poderiam ser utilizados para estimular a produção de proteínas para uso terapêutico - qualquer proteína - em processos de síntese industrial".

domingo, 18 de novembro de 2012

Heredograma e Probabilidade na Genética

Heredograma

   Agora que sabemos alguns conceitos e leis, mostrarei como é feito o calculo da probabilidade na genética para determinadas características.
   A Primeira coisa a se fazer é identificar os indivíduos que irão se unir para gerar um filho e se necessário criar um heredograma.





Ao lado uma tabela que te ajudará a organizar o heredograma.









   Identificado os pais, devemos identificar o genótipo do mesmo, o que desejamos calcular a probabilidade. Neste exemplo usaremos os pais heterozigoto (Aa), sendo calculada uma doença genética recessiva.


1ª Lei de Mendel na pratica

   Já sabemos que tanto o pai quanto a mãe tem genótipo Aa, então iremos fazer uma tabela Aa x Aa.
   Feita a tabela iremos juntar um gene do pai e um gene da mãe para ver os genótipos prováveis  AA; Aa; aa.
   Sendo uma doença genética recessiva devemos procurar o genótipo aa, ou seja, que só possui genes recessivos para que as características da doença apareçam.
   Na tabela encontra-se 4 probabilidades porem para a característica que queremos possui apenas 1 possibilidade. 
   Devemos então colocar em pratica a regra de probabilidade que consiste em:

Eventos favoráveis = 1
Eventos possíveis = 4
1/4 ou 25%

Podemos querer também calcular a possibilidade de 2 tipos de genes, neste caso devemos verificar se são dependentes ou não os dois fatores.

 Ex.
   Queremos uma criança normal, AA ou Aa. Neste caso soma-se as duas probabilidades para ter o resultado final: 1/4 + 2/4 = 3/4 ou 75% de chances de nascer uma criança normal.
   Agora se queremos uma menina 1/2 (ou é menina ou menino) com a doença 1/4 (probabilidade de ser portadora da doença)  seria 1/8. Neste caso multiplica-se as duas probabilidades. 1/4 x 1/2 = 1/8

2ª Lei de Mendel na pratica

   Agora a tabela da 2ª Lei de Mendel nada mais é do que verificar a combinação possível de genes que os pais podem doar aos filhos para verificar as probabilidades, lembrando que na 2ª Lei de Mendel há 2 características distintas, logo, 2 pares de genes distintos. 
   Nesta tabela tivemos 2 individuos heterozigotos para os dois genes então ficou AaBb x AaBb. 
   Para montar a tabela basta ver as combinações possiveis: AB; Ab; aB; ab. Esses são os genótipos que os pais podem passar aos filhos,  agora é só fazer a tabela. A tabela fica assim:
   Agora é só calcular a probabilidade como na 1ª Lei de Mendel.



sábado, 10 de novembro de 2012

1ª e 2ª Lei de Mendel

1ª Lei de Mendel

   Após obter os resultados dos primeiros cruzamentos, Mendel chegou a conclusão de que Toda característica herdável é definida por um par de fatores que se separam no momento da meiose para formar os gametas. 


A   imagem ao lado mostra uma divisão celular. Mendel mesmo não obtendo todo o conhecimento que temos hoje já imaginava que as células se multiplicavam e no caso dos gametas se dividiriam para obter como produto final uma celula com a metade de cromossomos para no fim se juntar a outro gameta do sexo oposto.





   O que Mendel não imaginava é que nem todas as características são definidas por apenas um par de fatores, algumas podem ser definidas por dois ou mais pares de genes. Ex.: Cor dos olhos, cor do cabelo, cor da pele...




A imagem ao lado mostra um exemplo da critica da 1ª Lei de Mendel, uma mesma caracteristica possui mais que um par de genes





2ª Lei de Mendel

   Assim que definiu a 1ª Lei, Mendel começou a observar que as próximas gerações geralmente tinham algo em comum tanto como do pai como da mãe, ou seja, tinha características dos dois. Com essa observação Mendel gerou sua 2ª Lei dizendo que características diferentes são definidas por fatores diferentes, que se separam de maneira independente na formação dos gametas. Mas Mendel também não imaginava que essa segunda lei só poderia ser valida em casos em que os genes são em cromossomos distintos.




Nesta imagem podemos observar a segunda Lei de Mendel onde duas características distintas em cromossomos diferentes, são independentes um do outro.




   Com essa 2ª Lei de Mendel nós conseguimos compreender porque tem morenos de olhos claros, e loiros de olhos escuros por exemplo. As características são em cromossomos diferentes e podem ser passadas juntas ou separadamente
   Na postagem da semana que vem irei mostrar como colocar em pratica essas duas leis

sábado, 3 de novembro de 2012

Mendel e alguns de seus conceitos

   A genética começa a muitos e muitos anos atras quando o homem percebeu que poderia cultivar plantas e criar animais de acordo com a sua necessidade. Porém em 1865 surge o primeiro experimento cientifico quando Gregor Mendel faz cruzamentos com ervilhas.


   Até então Mendel não tinha nenhuma noção de DNA ou genes, porem, ao observar as linhagens das famílias  deduziu que existia alguns "fatores" que levam informações sobre o desenvolvimento dos organismos.

   Então Mendel começou a fazer cruzamentos com ervilhas, e comprovou sua teoria sobre fatores, hoje chamados de genes. Para os experimentos foi necessário pegar dois organismos de mesma espécie, porem puros (Homozigotos) para determinado fator, por exemplo, uma ervilha pura para lisa (AA) e outra ervilha pura para rugosa (aa). Ao cruzar as duas espécies obteve-se todos os descendentes rugosos. Mendel intrigado, cruzou essa segunda geração denominada F1 (F1xF1) e obteve 25% de ervilhas rugosas e 75% de ervilhas lisas.
   Ele obteve do primeiro cruzamento 100% de ervilhas lisas pois a característica lisa é dominante e a característica rugosa é recessiva, ou seja, obteve 100% de Aa. Já no segundo cruzamento F1xF1, ou Aa x Aa, obteve 25% AA (lisa), 50% Aa (lisa) e 25% aa (rugosa).




Assim nasceu os primeiros conceitos:

Homozigoto: quando um par de genes de mesma posição e em cromossomos homólogos são de igual expressão

Heterozigoto: quando um par de genes de mesma posição e em cromossomos homólogos são de expressão diferente

Cromossomos homólogos: são cromossomos de mesmo tamanho. mesma forma, mesma posição de centrômero, mesma sequencia porém não são iguais

Genes alelos: são genes que ocupam a mesma posição em cromossomos homólogos

Genótipo: é a carga de genes para uma determinada característica hereditária

Fenótipo: é a expressão de um genótipo

Dominância: quando um dos genes alelos se sobressai sobre o outro

Recessividade: quando um dos genes alelos não se manifesta.

Ex. A domina a; a característica do A irá se manifestar enquanto o a só se manifestará se o individuo não possuir A, ou seja, homozigoto (aa), sendo AA ou Aa o gene A se manifestará

sábado, 27 de outubro de 2012

conceitos: DNA, RNA, cromossomos e genes



Hoje irei esclarecer alguns conceitos de DNA, RNA, cromossomos e genes

   Cromossomos (Kroma: cor/ somo: corpo): cromossomos são filamentos que podem constituir o DNA (quando em dupla) ou o RNA (um único filamento), cada cromossomo leva varias informações (genes) as quais informa como você é. O cromossomo é constituído parte por genes, parte intergenica (parte desativada do gene, RNA não pega essas informações) e por proteínas.

   Genes: são as informações de como você vai ser (alto ou baixo; homem ou mulher; gordo ou magro;  formato do nariz, orelha...), vários genes constituem o DNA, no caso da espécie humana temos 23 pares ou 46 cromossomos. Para ser mais especifico, gene é o pedaço do DNA em que o RNAm (RNA mensageiro ) irá adquirir as informações para dar a cada célula do seu organismo uma função e formato.

   DNA (Ácido DesoxirriboNucleico): consiste em dois filamentos enrolados entre si formando uma longa dupla hélice, sendo formado por dois filamentos de cromossomos.

   RNA (Ácido RiboNucleico): é um único filamento de cromossomo o qual possui as informações do DNA. Possuímos 3 tipos de RNA: RNAm (RNA mensageiro) é quem pega as informações do DNA para passar para o RNAt (RNA transportador) e que por fim passa para o RNAr (RNA ribossômico) onde o mesmo irá mandar a informação para produzir as proteínas necessárias.

   Espero que tenho ajudado a esclarecer as duvidas sobre esses conceitos.

sexta-feira, 26 de outubro de 2012

Bem vindo ao Mundo da Genética




Aqui nasce um Blog para quem gosta ou tem curiosidade sobre Genética Humana, sendo uma leitura de facil compreensão para profissionais e leigos no assunto.
Teremos aqui as mais novas informações sobre Genética no mundo e o estudo da Genética em si.
Estarei aberta para perguntas.


Ana B.