Síndrome de Angelman

O que é a síndrome de Angelman?

   A Síndrome de Angelman é uma doença que tem como caracteristicas o distúrbio neurológico, alterações do comportamento e características físicas distintivas. Ela foi pela primeira vez relatada em 1965, quando um neurologista britânico, Dr. Harry Angelman, descreveu 3 crianças com este quadro. Com a tecnologia que temos hoje foi possivel obsevar que os cromossomos de afetados pela síndrome mostrava a falta de uma pequena porção do cromossomo 15. 
   Estima-se atualmente que uma em cada quinze ou vinte mil crianças são afetadas por esta doença.

Características dos portadores

   As características mais comuns entre os portadores desta síndrome são:

- As crianças demoram para começar a sentar e andar.
- Geralmente não falam ou tem um vocabulário muito curto, cerca de 5 palavras. 
- Falta de atenção e hiperatividade
- Andar desequilibrado, com pernas afastadas e esticadas
- Natureza afetiva e risos freqüentes
- Sono entrecortado e difícil
- Redução do tamanho da cabeça e achatamento de sua porção posterior
- Características faciais distintivas: boca grande com protusão da língua, queixo proeminente, lábio superior fino, dentes espaçados
- Redução da pigmentação cutânea, com pele mais clara do que o padrão familiar e maior freqüência de  cabelos -finos e loiros e olhos claros
- Estrabismo (40%dos casos) e mais raramente (10%) desvio na coluna (escoliose)
- Crises epiléticas, especialmente ausências, associadas a padrão característico do eletroencefalograma

 Diagnóstico


   O diagnóstico baseia-se em elementos clínicos, geralmente se observa os aspectos fisicos, a ausencia de fala, o desequilibrio ou demora para andar e engatinhar e sempre estão rindo.
   O quadro clínico pode ser confirmado com o exame de DNA. Os exames genéticos são particularmente importantes, sendo que em aproximadamente 80% dos casos, usando-se diferentes técnicas laboratoriais, pode-se confirmar a existência de deficiência em um dos cromossomos 15. Em 20% dos casos, o diagnóstico é baseado apenas em dados clínicos e de outros exames complementares, sendo o estudo genético normal.
   O diagnóstico é importante para poder realizar as diversas reabilitações como fisioterapia, fonoterapia, terapia ocupacional entre outros e orientar os pais como devem lidar com a criança portadora como orienta-los que por ser uma doença  genética, se tiverem uma próxima criança ela também pode apresentar a síndrome

Observações

   A criança portadora da Síndrome de Angelman necessita de longos períodos de terapia para melhoramento da motricidade, porem mesmo com as terapias a criança irá demorar para andar. Quanto a fala ela irá talvez pronunciar o "mamãe" e "papai" com muita fonoterapia, e mesmo assim essas podem ser as únicas palavras do seu vocabulário.
   Mas a característica mais marcante da Síndrome realmente é o fato de a criança ser muito sorridente. Para esta criança, apesar de todas as dificuldades que enfrentará pro resto da vida,  dificilmente haverá momentos ruins, e sempre te alegrará com um sorriso espontâneo.

Fonte:
http://angelman.org.br/novo/

Síndrome de Down

O que é a Síndrome de Down?

   A Síndrome de Down é caracterizada pela trissomia no cromossomo 21.

   O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da mãe), dispondo em pares. Em 1958, o geneticista Jérôme Lejeune verificou que no caso da Síndrome de Down há um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos e este cromossomo a mais se ligava ao par 21. Então surgiu o termo Trissomia do 21 que é o resultado da não disjunção primária, que pode ocorrer em ambas as divisões meióticas e em ambos os pais. O processo que ocorre na célula é identificado por um não pareamento dos cromossomos de forma apropriadas para os pólos na fase denominada anáfase (momento em que os cromossomos são ordenados em pares na divisão celular), por isso um dos gametas receberá dois cromossomos 21 e o outro nenhum.

Tipos de Trissomia do 21 ou Síndrome de Down

   Há 3 tipos principais de síndrome de Down.

• Trissomia simples (padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down). A causa da trissomia simples do cromossomo 21 é a não disjunção cromossômica.

• Translocação: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Nese caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de Síndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.

• Mosáico: a alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos (ocorre em cerca de 2% dos casos de Síndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.

Características dos Portadores

•  A parte posterior da cabeça é levemente achatada (braquicefalia) na maioria das crianças, o que dá uma aparência arredondada à cabeça. As moleiras (fontanela) são, muitas vezes, maiores e demoram mais para se fechar. Na linha média onde os ossos do crânio se encontram (linha de sutura), há muitas vezes, uma moleira adicional (fontanela falsa). Cabelo liso e fino, em algumas crianças, pode haver áreas com falhas de cabelo (alopecia parcial), ou, em casos raros, todo o cabelo pode ter caído (alopecia total).
• Rosto tem um contorno achatado, devido, principalmente, aos ossos faciais pouco desenvolvidos e nariz pequeno. Osso nasal geralmente afundado. Em muitas crianças, passagens nasais estreitadas
• Olhos tem uma inclinação lateral para cima e a prega epicântica (uma prega na qual a pálpebra superior é deslocada para o canto interno), semelhante aos orientais. Pálpebras estreitas e levemente oblíquas.
• Orelhas pequenas e de implantação baixa, a borda superior da orelha ( hélix ) é muitas vezes dobrada. A estrutura da orelha é ocasionalmente, alterada. Os canais do ouvido são estreitos.
• A boca é pequena. Algumas crianças mantêm a boca aberta e a língua pode projetar-se um pouco. À medida que a criança com síndrome de Down fica mais velha, a língua pode ficar com estrias. No inverno, os lábios tornam-se rachados. O céu da boca (palato) é mais estreito do que na criança "normal". A erupção dos dentes de leite é geralmente atrasada. Às vezes um ou mais dentes estão ausentes e alguns dentes podem ter um formato um pouco diferente. Mandíbulas pequenas, o que leva, muitas vezes, a sobreposição dos dentes. A cárie dentária é observada com menor comparada com crianças “normais”.
• Pescoço de aparência larga e grossa com pele redundante na nuca No bebê, dobras soltas de pele são observadas, muitas vezes, em ambos os lados da parte posterior do pescoço, os quais se tornam menos evidentes, podendo desaparecer, à medida que a criança cresce.
•  O abdômen costuma ser saliente e o tecido adiposo é abundante. Tórax com formato estranho, sendo que a criança pode apresentar um osso peitoral afundado (tórax afunilado) ou o osso peitoral pode estar projetado (peito de pomba). Na criança cujo coração é aumentado devido à doença cardíaca congênita, o peito pode parecer mais globoso do lado do coração. Em conseqüência das anomalias cardíacas e de uma baixa resistência às infecções, a longevidade dos mongolóides costuma ser reduzida.
•  As mãos e os pés tendem a ser pequenos e grossos, dedos dos pés geralmente curtos e o quinto dedo muitas vezes levemente curvado para dentro, falta de uma falange no dedo mínimo. Prega única nas palmas (prega simiesca). Na maioria das crianças, há um espaço grande entre o dedão e o segundo dedo, com uma dobra entre eles na sola do pé, enfraquecimento geral dos ligamentos articulares.
• Genitália desenvolvida; nos homens o pênis é pequeno e há criptorquidismo, nas mulheres os lábios e o clitóris são pouco desenvolvidos. Os meninos são estéreis, e as meninas ovulam, embora os períodos não sejam regulares.

Diagnóstico

   É possível realizá-lo, antes do nascimento, depois da décima primeira semana de vida intra-uterina, utilizando-se tecido fetal.

Rastreio pré-natal

• Amniocentese É o método mais usado na detecção de trissomia 21 nas gravidezes de “alto risco”. É feito retirando-se uma pequena quantidade de líquido que envolve o bebê no útero, durante a gravidez.
• Amostra de vilosidades coriônicas. Trata-se duma biópsia transvaginal às 10-12 semanas de gestação. Relativamente à amniocentese, tem como vantagem a detecção mais precoce das anomalias cromossómicas , mas está associada a uma taxa maior de abortos (2-5%). Pensa-se que esteja associada a defeitos nos membros e das mandíbulas do feto, embora os estudos não sejam muito conclusivos.
• Ecografia Algumas características fetais podem ser indicadores de T21, como, por exemplo, o tamanho da fossa posterior, a espessura das pregas cutâneas da nuca, as posturas da mão e o comprimento dos ossos. Embora esta técnica seja promissora, ainda não oferece garantias.
• Cariótipo das células fetais na circulação materna. Outra técnica que promete ter futuro.

Observações

   Nos dias de hoje, os portadores de Síndrome de Down estão tomando espaço e mostrando que, apesar de algumas dificuldades, eles são iguais a todos. Hoje em dia temos a inclusão em escolas e faculdades, e trabalham em diversos lugares como escritório, novelas e filmes como o filme "colegas", ensinando a superação e que são iguais a qualquer um.

Fontes:

http://www.ghente.org/ciencia/genetica/down.htm