A história

   Nossa compreensão atual de genética humana deve muito ao trabalho do monge austríaco Gregor Mendel que, em 1865, apresentou os resultados de seus experimentos de cruzamentos com ervilhas no jardim à Natural History Society de Brünn na Bohemia, hoje Brno na Republica Tcheca. Logo depois as observações de Mendel foram publicadas por esta associação na Transactions of the Society, onde permaneceram ignoradas até 1900, por volta de 16 anos após sua morte.

    Em 1900 os fundamentos de Mendel estavam aguardando serem redescobertos, os cromossomos mal eram visíveis, e a ciência da genética molecular não existia.

   Em 2006, os cromossomos podiam ser analisados com alto nível de sofisticação, e a sequencia do genoma humano inteiro tinha sido publicada. Perto de 11.000 genes humanos com sequencias conhecidas são listados, e quase 6.000 doenças genéticas ou fenótipos foram descritos, dos quais a base da genética molecular é conhecida em algumas 2.200.

   Esta revolução no conhecimento científico levou a percepção de que a genética é uma área de grande importância em quase todas as disciplinas médicas. As recentes descobertas influenciaram não só doenças genéticas raras e síndromes, mas também muitos dos distúrbios comuns “adquiridos” da vida adulta que podem ser predispostos por variação genética, tais como doenças cardiovasculares, doenças psiquiátricas e câncer. Consequentemente a genética é hoje aceita como sendo a fronteira da ciência medica e tornou-se um importante e integral componente do currículo medico de graduação

   Com o desabrochar da revolução cientifica nos séculos XVIII e XIX renasceu o interesse pela hereditariedade tanto pelos cientistas quanto pelos médicos, dentre os quais se destacam dois nomes.

   - Pierre de Maupertuis, um naturalista francês, estudou características hereditárias, tais como dedos extras (polidactilia) e a falta de pigmentação (albinismo), e mostrou com os estudos de heredograma que estas duas condições eram herdadas de modos diferentes.

   - Joseph Adams, um médico inglês, também reconheceu que existiam mecanismos diferentes de herança.

   Hoje, muitos outros geneticistas estudam diversas anomalias hereditárias, no intuito de desvendar seus mistérios e procurar uma forma de evita-las.

Texto adaptado do livro Genética Médica – Emery, editora ELSEVIER