O que é a síndrome de Bloom?
Afeta 1 em cada 50.000 mil indivíduos, sendo mais observada nas populações da Europa Central e Oriental, especialmente em populações de ascendência judaica Ashkenazi.
Características dos portadores
A média de altura é cerca de 150 cm, podem manifestar lábios inflamados com sangramento, olhos e os vasos sanguíneos podem inflamar, têm voz aguda, falta da gordura subcutânea que contribui para um rosto comprido e estreito e nariz e orelhas grandes, alterações na cor da pele da face, problemas respiratórios, retardo mental, maior probabilidade de desenvolver câncer e apresentam membros longos em comparação a pessoas normais.
Diagnóstico
Um diagnóstico rápido seria a observação dos sintomas. Para a confirmação da doença deve-se fazer um teste para analisar os cromossomos do indivíduo.
Tratamento
Por ser uma doença genética não existe tratamento mas existem alguns métodos para diminuir os sintomas.
Observações
Por ser uma doença a qual caracteriza-se pela falha de números de cromossomos, não há cura até nos dias atuais, o que podemos fazer é tratar os sintomas para que o portador da síndrome possa ter uma melhor qualidade de vida
Fonte:
http://mutacoesgeneticas.blogs.sapo.pt/6356.html
http://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-bloom/
http://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-bloom/
Um comentário:
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